Científicos mapean genomas de la esperma de un hombre

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Anonim

El trabajo pionero revela pistas sobre la fertilidad, cómo el ADN se mezcla y se transmite.

Los científicos dicen que han mapeado los genomas completos de 91 espermatozoides de un solo, la primera vez que se hace un mapeo genético en un gameto humano (esperma o óvulo).

La investigación da un vistazo a la recombinación, el proceso por el cual el ADN se mezcla para crear descendencia que lleva consigo rasgos de padres y abuelos, explicaron los científicos de la Universidad de Stanford.

"Fuimos capaces de generar un mapa de recombinación individual y la tasa de mutación para cada uno de los de una persona", aseguró en un comunicado de prensa de la universidad el coautor del estudio Barry Behr, director del laboratorio de fertilización in vitro de Stanford. "Ahora podemos ver a un individuo en particular, hacer algunas llamadas sobre lo que probablemente contribuiría genéticamente a un embrión, y tal vez incluso diagnosticar o detectar problemas potenciales".

Los hallazgos fueron publicados el 20 de julio en la revista Cell .

Hasta ahora, los científicos solo habían podido observar los estudios de toda la población para tratar de evaluar la frecuencia con que ocurría la recombinación en los espermatozoides y las células de los óvulos, y qué tan complicado podría ser el proceso, afirmó el equipo de Stanford.

El nuevo estudio se centró en la esperma de un hombre sano de 40 años que tenía esperma normal y que ya había engendrado una descendencia sana. El estudio encontró que los estudios poblacionales previos fueron bastante precisos para evaluar las tasas de recombinación.

El equipo informó que, como era de esperar, los espermatozoides del hombre habían experimentado aproximadamente 23 recombinaciones de ADN, aunque había amplias variaciones en esta mezcla genética entre los espermatozoides individuales. Dos de los espermatozoides muestreados carecían de cromosomas completos, señalaron los autores.

Entre 25 y 36 "nuevas mutaciones de nucleótido único" también se detectaron: mutaciones aleatorias que pueden afectar a la descendencia para bien o para mal.

"Los sitios exactos, la frecuencia y el grado de este proceso de mezcla genética son únicos para cada esperma y óvulo", dijo en el comunicado de prensa el autor principal del estudio Stephen Quake, profesor de ingeniería, bioingeniería y física aplicada en Stanford. "Nunca antes pudimos verlo con este nivel de detalle. Es muy interesante que lo que sucede en el cuerpo de una persona refleje el promedio de la población".

Los hallazgos tienen implicaciones para la investigación sobre la, porque cuando las cosas van mal con la recombinación, los espermatozoides pueden dejar de ser viables, anotaron los investigadores.

"Esto podría servir como un nuevo tipo de sistema de detección temprana para hombres que pueden tener problemas reproductivos", dijo Behr, quien también es co-director del programa de endocrinología reproductiva e infertilidad de Stanford. "También es posible que algún día podamos usar otras funciones correlativas para identificar inocuamente espermatozoides sanos para su uso en FIV. Al final, el ADN es la materia prima que finalmente define el potencial de un esperma. Si podemos aprender más sobre este proceso, podemos entender mejor la fertilidad humana ".

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