Para probar o no para evaluar: la experiencia de un experto en el cribado genético y el cáncer

Salud Y Medicina Video: Vaccination The Hidden Truth (Enero 2019).

Anonim

De las muchas decisiones que debe enfrentar un nuevo paciente con cáncer y los miembros de su familia, pocas son más complejas y están más cargadas emocionalmente que si se realizan pruebas genéticas para ver si los miembros de la familia podrían estar en riesgo.

Únase a nosotros mientras hablamos con expertos líderes en cáncer sobre los pros y los contras de las pruebas genéticas que se utilizan para determinar los riesgos de cáncer y las opciones de tratamiento. Aprenderá cuánto cuestan las pruebas genéticas con o sin cobertura de seguro, su precisión para predecir los resultados de la enfermedad y las medidas preventivas recomendadas si los resultados de la prueba son positivos. Además, descubrirá cómo proteger su privacidad y reducir el riesgo de perder la cobertura del seguro debido a una condición preexistente.

Como siempre, nuestros invitados expertos responden preguntas de la audiencia.

Locutor:

Bienvenido a este webcast de HealthTalk. Antes de comenzar, le recordamos que las opiniones expresadas en este webcast son únicamente las opiniones de nuestros invitados. No son necesariamente los puntos de vista de HealthTalk, nuestros patrocinadores ni ninguna organización externa. Y, como siempre, consulte a su propio médico para obtener el consejo médico más apropiado para usted.

Ahora aquí está tu anfitrión.

Kelly Guenther:

Si vive con uno de los muchos cánceres que se presentan en familias, es posible que haya pensado en las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden indicarle si las personas de su familia corren el riesgo de desarrollar una enfermedad, pero hay factores importantes a considerar. Hola y bienvenidos a este webcast de HealthTalk, Para probar o no evaluar: la evaluación de un experto sobre el cribado genético y el cáncer. Soy su anfitrión y sobreviviente de cáncer, Kelly Guenther.

Uniéndose a nosotros es Jennifer Axilbund. Jennifer es consejera genética certificada del Programa de Evaluación del Riesgo del Cáncer, del Hospital Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, y está en la facultad del departamento de oncología de la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins.

Bienvenido, Jennifer.

Sra. Jennifer E. Axilbund:

Gracias.

Kelly:

También unirse a nosotros es Ellen Matloff. Ellen es la directora del Programa de Asesoramiento Genético en Cáncer en Yale Cancer Center en New Haven, Connecticut.

Bienvenido, Ellen.

Dra. Ellen T. Matloff:

Gracias.

Kelly:

Ellen, ¿qué tipos de cáncer suelen presentarse en familias?

Dr. Matloff:

Vemos muchos tipos diferentes de cáncer que pueden presentarse en familias. Probablemente los más comunes que vemos son cáncer hereditario de mama y ovario, que también puede incluir cáncer de páncreas, así como cáncer de colon hereditario, que a menudo incluye cáncer de útero y de ovario. Pero existen algunos otros cánceres que se presentan en familias, incluido medular, algunas formas de melanoma y síndromes raros de cáncer como el retinoblastoma o la neoplasia endocrina múltiple.

Kelly:

Una persona puede estar en riesgo de desarrollar cáncer si tienen un historial familiar significativo de la enfermedad. Ellen, ¿puedes definir lo que es "una historia familiar importante"?

Dr. Matloff:

Sí. Una historia familiar importante puede significar muchas cosas diferentes, y lo que generalmente le decimos a la gente es buscar algunos factores de riesgo que se presenten en la familia. Entonces, un factor de riesgo sería la edad temprana de inicio. Por ejemplo, en una familia con cáncer de colon si incluso una persona ha tenido cáncer de colon antes de los 50 años o en una familia de cáncer de mama si una persona ha tenido cáncer de mama antes de los 45 años, eso es suficiente para considerarse significativo.

También buscamos familias con obviamente múltiples casos del mismo cáncer en el mismo lado de la familia. Buscamos combinaciones de cánceres, como cáncer de mama y de ovario y páncreas en la misma familia, o cáncer de colon, uterino o de ovario en la misma familia. Y también buscamos individuos en la familia que hayan tenido muchos tipos diferentes de cánceres, cánceres primarios, por lo tanto, alguien que haya tenido cáncer de colon y un separado, por ejemplo.

Kelly:

Si una persona tiene un historial familiar importante, las pruebas genéticas pueden indicar si tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer. Jennifer, ¿qué es exactamente la prueba genética, quiero decir, qué es y cómo se hace?

Sra. Axilbund:

Las pruebas genéticas consisten básicamente en leer el ADN, y el ADN es el anteproyecto para el desarrollo humano. Entonces, tu ADN determina cómo te verás, cómo vas a actuar y para qué enfermedades corres un mayor riesgo. Y entonces las pruebas genéticas buscan errores en ese ADN. Las pruebas genéticas específicamente se dirigirán a un gen específico. Entonces, cada gen tiene una función diferente en el cuerpo, y con la genética del cáncer lo que estamos viendo muy a menudo son los genes que están involucrados en el desarrollo del cáncer. O bien son los genes que hacen que el cáncer crezca fuera de control, o son los genes que se supone que están previniendo el cáncer, pero no son capaces de hacer su trabajo de manera adecuada.

Las pruebas genéticas generalmente se realizan en una muestra de sangre. Ocasionalmente, dependiendo del síndrome que consideremos, podemos realizar pruebas en el tejido tumoral real. Entonces, cuando las personas se someten a cirugía para el cáncer, generalmente el tumor se elimina y se incrusta en la cera, que también se llama parafina, y a veces haremos un análisis del tumor en sí. Pero la muestra preferida generalmente es una muestra de sangre.

Kelly:

¿Cuándo debería hacer pruebas genéticas, entonces?

Sra. Axilbund:

Las pruebas genéticas generalmente se ofrecen y recomiendan cuando van a afectar el manejo médico. Entonces eso puede significar muchas cosas para muchas personas diferentes. Si tiene a alguien que acaba de ser diagnosticado con cáncer y está tratando de decidir sus opciones de tratamiento, ese puede ser un momento apropiado para considerar las pruebas genéticas. Entonces, por ejemplo, si una mujer es diagnosticada con cáncer de mama a una edad temprana y está decidiendo sobre sus opciones quirúrgicas, ya sea una tumorectomía versus una mastectomía bilateral o cualquier cosa intermedia, entonces las pruebas genéticas previas a la cirugía pueden ser apropiadas.

Las pruebas genéticas también pueden ser apropiadas en una persona que no ha desarrollado cáncer, pero está empezando a pensar en un aumento de las pruebas de detección y está llegando a la edad en que deben comenzar la colonoscopia o comenzar la mamografía.

Kelly:

¿Qué puede esperar una persona como resultado de las pruebas genéticas? Sé que mi médico, cuando me habló de eso, dijo que a veces los resultados pueden ser turbios o incluso no tan definitivos.

Sra. Axilbund:

Ellos pueden. Lo que en genética definimos como informativo sería una familia que tiene un patrón sugestivo de cáncer en el que se puede identificar una mutación genética específica en esa familia. Entonces, si puede identificar la causa genética del cáncer en la familia, entonces puede rastrear esa mutación a través de la familia y ver quién la ha heredado y quién no. Eso se consideraría una familia informativa porque usted sabe lo que está causando el cáncer, y puede averiguar quién está en mayor riesgo y quién no está en mayor riesgo.

Las familias no informativas serían familias con un fuerte patrón de cáncer, pero los genes que sabemos cómo evaluar parecen estar bien. No hay mutación detectable. Entonces, si tiene cinco generaciones de cáncer de colon en una familia, pero nuestra prueba genética no identifica una mutación genética, eso no significa necesariamente que no sea hereditaria en esa familia. Simplemente puede significar que nuestra tecnología actual no es suficiente para descubrir la causa.

También puede encontrar alteraciones en el gen cuya importancia no está clara. Lo que normalmente hacen las pruebas genéticas es leer un gen de principio a fin y luego traducir esa información. Y los laboratorios actualmente pueden traducir la mayoría de las alteraciones que encuentran, pero a veces pueden encontrar un pequeño cambio ortográfico en el gen, y no está claro si ese es el cambio que realmente aumenta el riesgo de cáncer, o es solo una diferencia genética normal entre las personas, ya que todos tenemos muchas, muchas diferencias genéticas? Entonces no es tan sencillo como una respuesta de sí o no.

Kelly:

Una vez que se toman los resultados de estas pruebas, ¿cómo se usan para determinar las opciones de tratamiento? Y cuando hablamos de opciones de tratamiento, ¿estamos hablando de alguien con cáncer o alguien que posiblemente pueda desarrollar cáncer?

Sra. Axilbund:

Estamos hablando de ambos. Entonces, la gerencia de la que estamos hablando abarca desde el cribado hasta la reducción del riesgo y el tratamiento real. Entonces, si observamos a un individuo que no está afectado, lo que significa que no han desarrollado cáncer, ¿los resultados de las pruebas genéticas se utilizan a menudo para determinar si deben comenzar a detectar a una edad temprana? Y al examinarlo me refiero a colonoscopias, exámenes de la piel, mamografías o exámenes pélvicos. ¿Deberían comenzar esos a una edad temprana? ¿Deberían tenerlos con más frecuencia que las personas que no están en alto riesgo? También estamos pensando en cosas como las opciones de reducción de riesgos.

Dudamos en utilizar la palabra "prevención" porque es muy difícil prevenir completamente el cáncer, pero sin duda puede reducir el riesgo. Entonces, las cosas que pueden reducir el riesgo van desde medicamentos, como el cáncer de mama, el tamoxifeno (Nolvadex, Soltamox) puede ayudar a reducir el riesgo de cáncer de mama en ciertas personas, hasta la cirugía profiláctica, que sería la extirpación preventiva del órgano eso está en riesgo Entonces, esas son opciones que le daríamos a alguien que no ha tenido cáncer o alguien que ha tenido cáncer, pero está tratando de planear su plan de manejo a largo plazo.

De vez en cuando, las pruebas genéticas se pueden utilizar para dictar el tratamiento real. Podríamos pensar en eso en términos de recomendaciones quirúrgicas, pero no necesariamente estamos en el punto en el que las pruebas genéticas determinarían qué quimioterapia recibiría una persona. Estamos esperando alguna progresión más en esa área.

Kelly:

Entonces, digamos que alguien elige hacer estas medidas preventivas, o tal vez no decidan hacerlas, pero posiblemente quieran hacer cambios en el estilo de vida en función de los resultados. ¿Es eso algo que ustedes amigos recomiendan o no?

Sra. Axilbund:

Ciertamente. En general, recomendamos un estilo de vida saludable. Entonces, lo que es saludable para su corazón puede ser saludable para el riesgo de cáncer. Y siempre es bueno para alguien tener una dieta balanceada que sea alta en frutas y vegetales y para hacer ejercicio y limitar el consumo de alcohol y abstenerse de fumar. Entonces, lo que hacemos en términos de asesoramiento genético sobre el cáncer es que hablemos con los pacientes sobre cuáles son todas sus opciones, y de nuevo, desde la detección hasta el estilo de vida y las opciones de reducción del riesgo.

Hablamos de todas las opciones disponibles y ayudamos a personalizar realmente el plan para ese individuo en particular teniendo en cuenta su propia historia familiar, su propio sistema de creencias y realmente dónde están en la vida, qué tipo de opciones son razonables para ellos en ese momento. . Puedes imaginar que un paciente que viene a verte cuando tiene 25 años tomaría decisiones muy diferentes a las de alguien que viene a verte cuando tiene 65 años.

Kelly:

Y digamos que obtienes este resultado informativo de que posiblemente este gen esté alterado en la familia. ¿También recomendaría posiblemente que alguien obtenga pruebas de detección más frecuentes o adicionales para el cáncer?

Sra. Axilbund:

Absolutamente. Así que pensemos en el cáncer de colon hereditario, por ejemplo. En la población general, y eso significa que alguien que realmente no tiene antecedentes familiares de cáncer de colon o antecedentes familiares no significativos, la recomendación es comenzar una colonoscopia a la edad de 50 años y someterse a un cribado cada 10 años. En comparación, hay un síndrome particular llamado cáncer colorrectal no polipósico hereditario, y con ese síndrome la recomendación es comenzar la colonoscopia entre los 20 y 25 años y tenerla cada uno a dos años, y luego anualmente después de los 40. Así que no solo ¿estamos recomendando una evaluación más temprana, pero recomendamos evaluaciones más frecuentes?

Kelly:

En tu opinión, Jennifer, ¿quién debería considerar someterse a pruebas genéticas?

Sra. Axilbund:

Siempre me gusta dividir esta pregunta en dos partes: ¿quién debería considerar la asesoría genética y quién debería considerar las pruebas genéticas? Mi sensación es que cualquier persona que esté preocupada por sus antecedentes familiares de cáncer o su historia personal de cáncer puede beneficiarse del asesoramiento genético. Creo que la mayoría de los asesores genéticos están perfectamente felices de decirle a alguien que no tienen un alto riesgo de cáncer y de tranquilizarlos. Entonces, incluso si la historia familiar no parece demasiado llamativa, si una persona está preocupada, entonces merece una visita con un profesional genético del cáncer.

En términos de quién debería tener pruebas genéticas, eso es algo que el asesor genético ayuda a resolver con el paciente. Así que Ellen dio un muy buen resumen con anterioridad sobre cuáles son las características que sugieren un mayor riesgo, como la aparición temprana o un patrón fuerte o agrupamiento de cánceres en la familia, y esos son los tipos de familias a los que generalmente ofrecemos pruebas genéticas. Pero creo que es una combinación de preocupación del paciente, deseos del paciente y orientación realmente profesional que ayuda a determinar quién debe realizar las pruebas.

Kelly:

Ellen, ¿quién crees que debería probarse? ¿Estás de acuerdo? ¿Crees que son las mismas personas o quieres agregar algo más?

Dr. Matloff:

Creo que fue una gran respuesta. Y realmente creo que las personas deben tener en cuenta que el hecho de que solicite asesoramiento genético para conocer todas sus opciones y conocer sus riesgos, no significa que deba someterse a pruebas genéticas. Entonces realmente el asesoramiento genético es un proceso de información, y muchas personas pueden beneficiarse de ese proceso.

Kelly:

Ellen, hay muchas cosas que la gente debería considerar antes de hacerse la prueba. Y antes que nada, las personas deben conocer las limitaciones de la prueba, ¿correcto?

Dr. Matloff:

Absolutamente. Y creo que especialmente en el año 2008, este es un tema muy candente porque tenemos compañías de pruebas genéticas que realmente están buscando oficinas de médicos activamente y haciendo que los proveedores ordenen sus propias pruebas genéticas. Y, por supuesto, las personas que venden estas pruebas tienen un incentivo financiero para hacerlo. Así que mi opinión es que una de las mayores limitaciones de la prueba en el año 2008 es que las personas solicitan la prueba que realmente no entienden a quién ordenar la prueba, y no entienden cómo interpretar los resultados de la prueba. .

También estamos viendo una gran cantidad de pruebas ofrecidas, créanlo o no, en Internet. Y para que las personas puedan enviar una muestra de saliva o incluso un hisopado de las mejillas y obtener información genética de Internet de los laboratorios que no están necesariamente autorizados o acreditados, y esta es una limitación importante de las pruebas.

Kelly:

¿Y qué tipo de respuestas, digamos que van a una organización verificable, a una organización confiable, y qué tipo de resultados pueden esperar obtener?

Dr. Matloff:

Si se dirigen a alguien que entienda antes que nada A, cómo solicitar el examen, porque la gente piensa que este es un proceso muy simple y que cada familia obtendrá el examen A, B o C, no es necesariamente cierto. Hay muchas variaciones sobre esto. Y, por ejemplo, hace poco vi a una paciente a la que me habían enviado un pequeño comprobante de pedido de su médico que pedía pruebas de BRCA, y cuando tomé el historial del paciente y me enteré de lo que estaba pasando en su familia, tenían un síndrome completamente diferente en su familia que tenía que ver con el cáncer de tiroides y el cáncer de mama, y ​​eso es lo que dieron positivo.

Así que diría que si consulta a alguien que realmente entienda las pruebas y ordene la prueba correcta, como dijo Jennifer antes, podría obtener una prueba que demuestre que tiene una mutación en un gen, una prueba que demuestra que no tiene la mutación en el gen, o un resultado ambiguo. Y realmente necesita ver a alguien que pueda interpretar con precisión lo que cada una de esas tres cosas significa para usted y su familia.

Kelly:

Quiero volver, y quiero asegurarme de una cosa. Dijiste que estos se están vendiendo activamente a los consultorios médicos. ¿Algunos médicos de atención primaria dicen: "Oye, podemos hacer pruebas genéticas"?

Dr. Matloff:

Sí. De hecho, en mi área en Connecticut, hay anuncios en la televisión en este momento que están siendo administrados por laboratorios de pruebas que alientan a las personas a hacerse esta prueba. Y por eso las oficinas de doctores están llenas de solicitudes de pruebas, y estos representantes les dicen que, "Oigan, pueden solicitar sus propias pruebas. Le daremos un kit de pruebas". Y muchos de ellos lo están haciendo, tratando de ayudar a sus pacientes. Y lo que está sucediendo es que recibimos muchas llamadas telefónicas de pacientes que no entendieron la prueba que estaban recibiendo, no comprenden los resultados de sus pruebas y, francamente, sus proveedores de atención médica no entienden los resultados de sus pruebas. Y, lamentablemente, lleva a las personas a tomar decisiones equivocadas sobre lo que deberían hacer en función de su resultado. Han malinterpretado su resultado.

Kelly:

¿Y qué debería hacer una persona, una persona que está considerando esto, tal vez no se sienta completamente cómoda yendo a su médico de cabecera o, por supuesto, no a Internet, qué es legítimo? ¿Qué no está afuera? ¿Hay un sitio web para determinar esto?

Dr. Matloff:

Yo diría que vaya al sitio web de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. Es nsgc.org, y en la barra de herramientas de la izquierda puede ver Buscar un consejero, y puede buscar un asesor genético certificado cerca de usted. Y si tiene problemas para encontrar un consejero en su área geográfica, puede llamar al consejero más cercano y le dirán cómo puede realizar las pruebas cerca de usted.

Kelly:

Voy a repetir eso una vez más. Usted va a nsgc.org y en la barra de la izquierda hay un enlace para encontrar un consejero en su área.

Dr. Matloff:

Exactamente.

Kelly:

Creo que también es importante considerar cómo los resultados realmente afectarán a las personas de la familia porque estoy bastante seguro de que no todos quieren saber si corren un mayor riesgo de contraer cáncer. ¿Y es este un tema que debe discutirse antes de que todo esto tenga lugar?

Dr. Matloff:

Absolutamente. Esto es parte del proceso de consentimiento informado. Y así, por ejemplo, recientemente tuve un paciente que estaba saliendo de su colonoscopia. Cuando se le preguntó si quería pruebas genéticas, todavía estaba atontado, y estaba, de hecho, tan atontado que no pudo firmar su propio formulario de consentimiento, por lo que le pidieron a su esposa que firmara. Entonces tuvo pruebas genéticas sin entender estos problemas y un día recibió los resultados por correo. Así fue como descubrió que tenía pruebas genéticas, y no tuvo la oportunidad de considerar cómo afectaría no solo a él sino a sus hermanos y hermanas. Él tiene hijos. Y estas son cosas que deben tenerse en cuenta con anticipación y, a menudo, es una decisión familiar sobre cómo proceder.

Kelly:

Al tomar cualquier decisión importante, es una buena idea considerar todos los pros y los contras, especialmente sobre las pruebas genéticas. Cuando hablamos de la decisión de tomar parte en las pruebas genéticas, Ellen, ¿puede hablar con algunos de los profesionales? Quiero decir, ¿por qué deberías tomar pruebas genéticas?

Dr. Matloff:

Las pruebas genéticas pueden dar respuestas a las familias y las personas sobre sus riesgos para desarrollar un nuevo cáncer en el futuro. Pueden aprender maneras en que pueden reducir el riesgo de desarrollar estos cánceres, y también puede ser información para otros miembros de la familia. Incluso, en algunos casos, tenemos medicamentos que podemos administrar a las personas para reducir su riesgo de contraer cáncer. Ellos pueden tener, como mencionó Jennifer anteriormente, vigilancia y vigilancia temprana y más frecuente que no está disponible para la población en general, por lo que esta información puede ser poderosa. Ese es uno de los pros para las pruebas genéticas.

Kelly:

¿Qué hay de la cirugía preventiva o algo por el estilo, quiero decir, qué otros posibles aspectos son los pros para las pruebas genéticas?

Dr. Matloff:

Absolutamente. Eso entraría en la categoría de reducir el riesgo de desarrollar cáncer. Y así, por ejemplo, con un síndrome hereditario existe un riesgo muy, muy alto de desarrollar cáncer de tiroides si usted porta esa mutación. Y en esas familias, podemos eliminar la tiroides antes de que la persona desarrolle cáncer y reducir su riesgo de desarrollar esa enfermedad en casi un 100 por ciento. Y no siempre es tan simple con otras áreas del cuerpo. Pero, por ejemplo, si alguien tiene un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de ovario, pueden extirpar sus ovarios y las trompas de Falopio de forma preventiva o profiláctica, reduciendo no solo el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, sino también el riesgo de desarrollar cáncer de mama. haz esta cirugía antes de la menopausia

Kelly:

Cuando dice preventivamente en lugar de profilácticamente, ¿qué quiere decir?

Dr. Matloff:

Realmente esas palabras se pueden usar indistintamente. Como mencionó Jennifer, nos gusta usar la palabra "profiláctico" en lugar de "bueno, no solemos usar la palabra" prevención "solo porque muy pocas intervenciones reducen el riesgo a cero, entonces usamos la palabra, la frase reducción de riesgo o cirugía profiláctica.

Kelly:

Y esta información también es bastante poderosa. Los miembros de su familia, como mencionamos anteriormente, pueden no querer saber necesariamente, pero si están interesados, esto es bastante poderoso para que el resto de su familia conozca esta información si de hecho usted tiene un gen alterado, ¿no?

Dr. Matloff:

Es información muy poderosa. Y diré que sí vemos familias donde los miembros de la familia, especialmente al principio, antes de aprender toda la información, son reacios a participar. Pero muchas veces están mal informados, y algunas veces cuando les hablamos, "Escuchen, si aprenden que están portando esta mutación, ciertamente no tienen que someterse a una cirugía preventiva. Esa es solo una de sus opciones. Aquí están las otras opciones." Entonces yo diría, y Jennifer dime si estás de acuerdo, que la mayoría de las veces las familias que vemos están abiertas a la idea de las pruebas genéticas.

Sra. Axilbund:

Estoy de acuerdo con eso. Creo que vienen a explorar sus opciones, y algunos elegirán no hacerlo después de una discusión cuidadosa, pero están abiertos a la idea, que es lo que los trae a la clínica para empezar.

Kelly:

De acuerdo, Jennifer, hablemos de las desventajas entonces. ¿Cuáles son las desventajas de salir realmente, las desventajas de tener pruebas genéticas?

Sra. Axilbund:

Creo que una de las desventajas es lo que mencionaste antes, que es pensar en la dinámica familiar. Habrá opiniones diferentes dentro de la misma familia. Puede tener un hermano que desee conocer la información y otro que no, por lo que se requiere una discusión cuidadosa con anticipación, particularmente si las pruebas genéticas en un individuo van a divulgar inadvertidamente el estado genético de otro individuo.

Para explicar eso un poco más, digamos que tiene una mujer joven, y hay un BRCA, que es un gen de cáncer de mama, una mutación BRCA-1 en la familia. Su tía materna tiene la mutación, y su madre dice: "No quiero probarla". Bueno, la paciente que tienes delante aún puede optar por hacerse la prueba, y si ella es positiva para la mutación, eso significa que su madre también lo está. Entonces eso puede ser potencialmente una desventaja para las pruebas, si la familia no está de acuerdo.

Otras desventajas serían lo que llamamos preocupaciones psicosociales, significado psicosocial, ¿hay miedo involucrado? Si alguien descubre que tiene un alto riesgo de cáncer, es posible que se sienta muy, muy ansioso. Puede ser una motivación para ellos buscar un aumento en el cribado o estos esfuerzos de reducción del riesgo, pero también puede tener el efecto contrario, que es casi paralizar a la persona con miedo y hacer que tenga miedo de ir a la detección.

En el extremo opuesto del espectro, tiene la preocupación sobre la seguridad falsa. Entonces, si tiene un historial familiar fuerte de cáncer pero no hay una mutación genética identificable en la familia, algunas personas interpretarán erróneamente que la historia familiar no es hereditaria, y es importante aclarar que nuestras pruebas genéticas no abarcan todos los genes. ahí. Hay muchas cosas que no se descubren, por lo que un resultado negativo entre comillas en una familia no significa necesariamente que esa persona no esté en mayor riesgo.

Otra desventaja es que es muy caro. La prueba puede variar desde varios cientos hasta varios miles de dólares. Muy a menudo la gente quiere que esté cubierto por su seguro, pero una preocupación que mucha gente tiene es si esta es o no una información que sería en su desventaja para que su compañía de seguros sepa.

Kelly:

¿Qué sucede si paga de su bolsillo y no involucra a su compañía de seguros? ¿Puede su compañía de seguros tener acceso a esa información?

Sra. Axilbund:

Entonces, ciertamente, alguien puede pagar de su bolsillo, pero la advertencia que siempre le presentamos a las personas es, por ejemplo, que elija pagar de su bolsillo por las pruebas genéticas de cáncer de colon y que la prueba sea positiva y que necesite comenzar a realizarse una colonoscopia. todos los años. Su compañía de seguros puede decir que solo cubrimos la colonoscopía cada cinco a 10 años a menos que nos demuestre que la necesita con más frecuencia. Muy a menudo necesita esos resultados de pruebas genéticas para obtener los servicios a los que tiene derecho. Esa es una advertencia para pagar de su bolsillo.

El otro problema para pagar de su propio bolsillo es que la gente asume que si paga de su bolsillo no hay constancia de ello en ningún lado y que nunca tienen que divulgar esa información, y argumentamos que es importante que sus médicos conozcan esa información. Su susceptibilidad genética les ayuda a examinarlo adecuadamente, a manejarlo adecuadamente y a guiarlo en su atención médica, y sus médicos deben saberlo.

Otro problema es pagar de su bolsillo no lo absuelve de la necesidad de decir la verdad. Entonces, si está completando la documentación, por ejemplo, para un seguro de vida, y le preguntan específicamente si se realizó una prueba genética, ya sea que elija o no pagarla de su bolsillo no significa que pueda responder esa pregunta falsamente. . Entonces, pagar de su bolsillo no lo protege si se le pregunta a usted si le han hecho alguna prueba o no.

Kelly:

Para mí, parece que casi abre una caja de Pandora. Digamos que me hacen la prueba porque soy un sobreviviente de cáncer de colon. Entonces me pruebo, descubro que tengo un gen alterado. ¿Qué pasa con mi hermana, qué pasa con mi hermano, qué pasa con sus posibilidades de discapacidad, serán discriminados por un seguro de discapacidad o un seguro de vida futuro o cuando comiencen a solicitar colonoscopias regularmente y sus compañías de seguros investiguen esa información para averiguar ¿por qué? Parece que podrían salir muchas cosas negativas de esa prueba genética.

Sra. Axilbund:

Y esa es una preocupación muy extendida, por lo que ciertamente no estás solo preguntándote sobre eso. Esa es probablemente una de las principales preguntas que nos hacen los pacientes antes de ingresar a la clínica o al comienzo de la consulta. Ellos están muy preocupados. Una de nuestras garantías para las personas es que con frecuencia una vez que ha tenido cáncer, el resultado de una prueba genética no es motivo de gran preocupación porque el cáncer se convierte en la afección preexistente, no en el resultado de la prueba genética. Eso está ayudando a tranquilizar a un buen número de personas.

Otra es que existe una legislación que es protectora. Entonces, existe una legislación HIPAA que es a nivel federal que ayuda a proteger a las personas contra la discriminación si tienen un seguro de salud grupal. Muchos estados tienen legislación que también se extiende a las personas que tienen planes individuales. Y muchos de sus oyentes probablemente estén al tanto de la legislación GINA, que significa Ley de No Discriminación de Información Genética. Esa legislación fue aprobada por el Senado hace varias semanas y acaba de ser aprobada por la Cámara, y se espera que sea enviada a la Casa Blanca para ser promulgada. Esto ofrecerá aún más protección en el mercado de seguros de salud. Entonces, nuestra esperanza es que la gente no evite las pruebas genéticas debido a las preocupaciones sobre la discriminación en el seguro de salud.

El seguro de vida, la discapacidad y el seguro de cuidado a largo plazo son cuestiones separadas, y la mayoría de la legislación vigente no protege contra la discriminación en esos mercados.

Kelly:

Parece que parece, al menos en esta etapa del juego, básicamente, especialmente cuando la sanidad es un fútbol tan político en este momento en los Estados Unidos, que si bien hay profesionales, los puntos negativos son bastante altos solo por el gran interrogante con la industria de seguros.

Dr. Matloff:

¿Podría decir, oh, lo siento, Jennifer?

Sra. Axilbund:

Oh, iba a decir que creo que los negativos son mucho más teóricos que reales. Por lo tanto, si observa si ha habido casos judiciales relacionados, por ejemplo, con la discriminación en el seguro de salud, no existen casos documentados de seguro y discriminación de seguro de salud para la genética del cáncer. Por lo tanto, es una gran preocupación en las mentes de las personas, pero no es algo que se haya confirmado en la realidad. Ellen, ¿qué ibas a agregar?

Dr. Matloff:

Solo iba a decir que, Kelly, entiendo completamente lo que estás planteando, que se siente como una caja de Pandora, y puedo decirte que cuando comenzamos nuestro programa hace 13 años, estábamos tan preocupados por la discriminación de seguros para nuestros pacientes que en realidad probamos a todos nuestros pacientes por un número en lugar de usar sus nombres. Guardamos archivos shadow, por lo que no ingresaron al archivo médico general. Estábamos muy preocupados por esto. Y lo que hemos aprendido con 13 años de experiencia y ahora más de 3, 000 familias más tarde es que estos temores no se han cumplido y que, de hecho, los beneficios de las pruebas genéticas superan los riesgos.

Y así, por ejemplo, en una familia teórica donde hay un cáncer de colon, ¿por qué querría saberlo cuando podría decir: "Bueno, tal vez todos deberían ser vigilados cuidadosamente"? Es porque si usted sabe que alguien porta la mutación, realmente haríamos cosas que no haríamos basándonos en un miembro de la familia con cáncer de colon. Entonces, por ejemplo, si hay una mujer en la familia que porta cierto tipo de mutación, ella puede no solo estar en riesgo de cáncer de colon, lo que está esperando, sino también otros cánceres como cáncer de ovario o cáncer de útero, que usted es sin esperar Y si tiene esa información, hay cosas que podemos hacer para reducir esos riesgos. Por lo tanto, tener la información y saber la mutación exacta y qué otros tipos de cáncer pueden estar involucrados realmente puede no tener precio.

Kelly:

Quiero que las personas sepan que las personas pueden obtener más información sobre la legislación de no discriminación genética en geneticfairness.org, eso es justicia genética, una palabra, .org.

Creo que lo que me viene a la mente cuando pienso en esto es cuando originalmente, cuando mi médico me dijo: "Oye, ya sabes, ahora tienes cáncer. Has tenido cáncer colorrectal. Debes considerar la realización de pruebas genéticas". Y mi primer pensamiento fue: "Está bien, genial. Quiero proteger a mis dos hijos". Sin embargo, este programa ha sacado a relucir las cosas que dicen: "Puede que no sea mi familia más cercana, si tengo un gen alterado, eso se ve afectado. Puede ser mi hermano, puede ser mi hermana, puede ser toda mi familia". "

Y lo que creo que estoy intentando averiguar es que no podemos decir definitivamente que va a estar protegido de la industria de seguros actuando negativamente sobre esa información, al menos porque no tenemos este acto de GINA firmado, correcto. ?

Sra. Axilbund:

Bien, tenga en cuenta lo siguiente. Ya se verá en los cuadros de otros miembros de la familia que tienen un padre, un hermano que tiene cáncer de colon de aparición temprana. Eso es parte de su historial médico. Va a ser parte de su historia familiar, y eso estará en sus registros médicos. Y seamos sinceros, tiene que estar en sus registros médicos. Entonces, la pregunta es, ¿existe una gran discriminación por encima y más allá basada en una prueba genética? Entonces, lo que estoy diciendo es que realmente no tenemos los datos para demostrar que sí, aumentará aún más su riesgo de saber definitivamente si tienen una mutación.

También tenga en cuenta que para los miembros de la familia en riesgo, porque tienen un miembro de la familia pero no saben si portan una mutación o no, vamos a hacer todo tipo de vigilancia a los miembros de la familia, y la mitad de ellos estadísticamente no lo necesitará, por lo que hay algunas ventajas, así como las desventajas que señala conocer la información.

Kelly:

¿Sabemos exactamente qué pueden hacer las compañías de seguro de salud o de vida con esa información en este momento? Quiero decir, ¿ya están limitados?

Dr. Matloff:

En términos de seguro de vida, por ejemplo, si un sobreviviente de cáncer sale a comprar un seguro de vida después de su diagnóstico, realmente la bandera roja entre comillas es que han tenido cáncer. Entonces, si un miembro de la familia no afectado desea salir y comprar un seguro de vida, puede tener sentido que se haga cargo de sus necesidades de seguro de vida antes de someterse a la prueba. Es verdad. Las compañías de seguro de vida e incapacidad pueden usar esa información.

Pero en términos de seguro de salud, ¿tenemos datos a largo plazo? Muchas de estas pruebas ya han existido por más de una década. Algunas de las pruebas de cáncer de colon han existido por más tiempo, y realmente no hemos visto el tipo de discriminación en el cuidado de la salud que temíamos al comienzo de este viaje.

Kelly:

¿Hay alguna manera de que una persona se haga la prueba y tenga su información completamente protegida en este punto?

Dr. Matloff:

Jennifer, me interesará escuchar lo que dirías. Sin duda, podemos probar a alguien por número, como ya he dicho, lo hemos hecho en el pasado. ¿Y podrían pagarlo en privado, por lo que no se puede rastrear? Claro, podrían. Pero digamos que aprendemos que esa persona tiene una mutación. Por supuesto, con su permiso vamos a querer compartirlo con su médico porque esa información será necesaria para administrar realmente su atención médica. Y podríamos pedirle a su médico que no lo escriba en su tabla, pero se vuelve muy intrincado. Y lo que hemos hecho en cambio es que lo usemos en beneficio del paciente. Entonces, si decimos que esta persona tiene una mutación, y usted sabe qué, compañía de seguros, tendrá que pagar toda esta vigilancia adicional. Si el paciente desea una cirugía preventiva, tendrá que pagar por eso. Hemos podido utilizar esa información para que las compañías de seguros brinden a los pacientes la atención que realmente necesitan.

Kelly:

Y no les pido a estos que intenten ser negativos, porque mi primer instinto cuando supere el cáncer fue: "Está bien, ahora necesito asegurarme de que si esto es algo que está pasando en mi familia, entonces todos lo sabe y vamos desde allí ". Pero fue solo después de hacer más investigaciones que descubrí que eso podría cortarme de raíz en cuanto a obtener las pólizas de seguro que mi familia necesita u otras necesidades de mi familia, y esa fue la primera vez que me afectó. Yo estaba como, "Bueno, espera". Al hacer lo que sería proactivamente lo correcto, podría, de hecho, posiblemente tener consecuencias negativas con otras pólizas de seguro. Y eso fue lo que siempre me hizo ir, "Dios, eso parece contradictorio, pero tal vez sea así".

Dr. Matloff:

Creo que esto es algo importante para que las personas se den cuenta es parte de la discusión durante el proceso de asesoramiento genético. Cuando un paciente viene a verme para discutir si deben o no realizar pruebas genéticas, dedico bastante tiempo a hablar sobre sus preocupaciones sobre la discriminación genética y realmente ayudo a delinear en gran detalle qué legislación existe y cómo no funciona. parece ser un problema significativo en este momento. Así que odiaría una preocupación acerca de la discriminación genética para evitar que alguien persiga el asesoramiento genético.

Una vez que están en la oficina del asesor genético, deberían recibir información que les ayude a tomar una decisión más informada, mejor informada de lo que están reuniendo de una publicación de dos minutos en las noticias de la noche o de un artículo muy breve en una revista .

Kelly:

Digamos que alguien ha decidido: "Sí, voy a hacerme una prueba genética". ¿Cuál es el primer paso si decidieron seguir adelante y avanzar? Ellen?

Dr. Matloff:

I would say definitely meet with someone who is a certified genetic counselor, who will sit down and map out your pedigree or your family tree, and then they can help you determine which test would be best to order. Again, it often seems like there is just one or two tests which is a simple process, and Jennifer and I can both tell you that this process is getting more complicated day by day, not less complicated because more and more genes are being discovered, more and more tests are being offered. So the first step is to find a certified professional who can sit down, draw out your entire family history. And by "entire" I mean four generations, five if you know them, so that the right tests can be ordered.

Kelly:

When this person does talk to their doctor and other health professionals trained in genetics, what are some important questions they should be asking at that meeting?

Dr. Matloff:

Asking of the health professional?

Kelly:

The health professional, yes.

Dr. Matloff:

I think they should ask, "What is the chance that I carry a mutation? What mutation, a mutation in what gene is most likely? What would be the pros and cons based on my personal situation for me to have testing?" Those would be some good questions to start with.

Kelly:

And before moving forward with testing, are there some certain things you would suggest a person talk about with family members? ¿Cualquiera de ustedes?

Ms. Axilbund:

I think it depends on the situation. So we see a lot of patients who are newly diagnosed with a cancer. We need this information to help them make the best informed decision moving forward with surgery, and so oftentimes they are making a decision based on how it will affect their treatment.

Other times, we see people who are coming in really to help their other family members. They have had cancer. For example, right now I am seeing a woman who is 85 years old. This testing is not really going to affect her treatment, but it's going to affect her children and her grandchildren, and that's why she is coming in.

Kelly:

Jennifer, after testing is done and results are available, what do you usually suggest to your patients if they find out they do have an inherited, altered gene?

Ms. Axilbund:

Eso se descompone en realmente dos problemas principales. La primera es ¿qué deberían estar haciendo para cuidarse a sí mismos? Y el segundo es ¿quién más en la familia puede beneficiarse de esta información? Entonces, en términos de la atención médica de ese individuo, es donde tenemos una discusión muy detallada sobre cuáles serían sus opciones de evaluación, sus opciones de reducción de riesgos. Una vez más, si están en medio del tratamiento, ¿cómo afectaría esto el tratamiento? Y somos muy cuidadosos en delinear todas las opciones apropiadas y disponibles y no influenciar al paciente hacia algo que puede no ser apropiado para ellos.

Y con eso estoy volviendo a algo que Ellen dijo anteriormente, que es que no todo tiene que realizarse una mastectomía profiláctica si tienen un alto riesgo de cáncer de mama, sin embargo, existe la idea errónea de que si descubres que tienes un seno la mutación del gen del cáncer que eso es lo que le van a pedir que haga. Por lo tanto, tenemos mucho cuidado al presentar el espectro de opciones y ayudar al paciente a tomar una determinación por sí mismo. ¿Cuál es la mejor opción para ellos, teniendo en cuenta cuáles son nuestros límites de tecnología médica en este momento?

Luego también hablamos sobre lo que significa la información para otros miembros de la familia. ¿Quién en la familia también está en riesgo de tener esta mutación? ¿Qué tan alto es ese riesgo? ¿Cuándo deberían considerar reunirse con un consejero genético para discutir sus opciones? Y si el paciente siente que va a ser difícil acercarse a ciertos miembros de la familia para discutir esa información, parte de nuestra cita o nuestra visita es ayudarlos a descubrir formas en que pueden acercarse a los miembros de su familia, ya sea a través de un reunión familiar o una carta o algo que ayudamos a facilitar. Entonces, parte de lo que hacemos es ayudarlos a comprender cómo acercarse a los miembros de la familia y la mejor manera de hacerlo.

Kelly:

Ellen, ¿qué pasa cuando no se encuentra un gen alterado? ¿Cuál es tu consejo, entonces, para esos pacientes?

Dr. Matloff:

Si no se encuentra un gen alterado en una familia con cáncer hereditario donde ya sabemos que hay una mutación presente, y luego digamos que no encontramos esa mutación en un miembro de la familia, su riesgo de cáncer puede recaer en la población general riesgo, y entonces tendríamos que solo obtuvieran, por ejemplo, una mamografía anual o una colonoscopía cada tres a cinco años, al igual que cualquier otra persona en la población general. Por lo tanto, incluso para estos pacientes que dan negativo, no significa: "Oh, estás desanimado. Nunca vas a tener cáncer y nunca necesitarás otro examen físico".

Pero yo diría que el escenario más común es que alguien da negativo y realmente no sabemos si hay una mutación en la familia, y esa es una interpretación más compleja. Y realmente tenemos que variar nuestras recomendaciones de familia a familia según el historial familiar. Y ahí es donde la interpretación de los resultados de la prueba es tan crítica.

Kelly:

Y otra vez tener a alguien que está certificado en eso versus solo un médico de atención primaria o alguien que acaba de obtener los resultados y diciendo que son lo que son.

Dr. Matloff:

Absolutamente.

Kelly:

Jennifer, ¿tienes algún otro consejo con respecto a las personas que regresan sin mostrar un gen alterado?

Sra. Axilbund:

Me gustaría repetir lo que dijo Ellen. Es muy, muy importante evitar falsas garantías. No queremos que alguien interprete el resultado, ya que no hay riesgo y luego no realizan ningún tipo de análisis, por lo que debe adaptarse a la historia familiar.

Kelly:

Anteriormente mencionamos que saber si usted tiene un gen alterado heredado puede ayudar a tomar la decisión sobre la cirugía preventiva. Cada vez más mujeres en alto riesgo de cáncer de mama eligen realizarse mastectomías profilácticas o extirpación quirúrgica preventiva de la mama. Las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama o de ovario también a veces eligen que se les extirpen los ovarios. Y para mí, estas parecen medidas bastante drásticas.

Ellen, ¿qué nos puedes decir sobre estos dos procedimientos, y luego qué tan comunes son, y para quién son apropiados?

Dr. Matloff:

Permítanme dar un paso atrás en la primera vez que realmente aprendí sobre cuán drásticos son estos procedimientos. Como conozco al primer paciente que tuve que vino y me dijo: "Quiero pruebas genéticas", el gen, el gen del cáncer de mama, por así decirlo, acaba de ser descubierto. Y pedí la prueba para ella. Teníamos muy pocos datos, no teníamos datos a largo plazo, y no lo sé, ella regresó positiva. Ella portaba una mutación. Y la noche antes de que tuviera que darle los resultados de la prueba, literalmente pasé la noche despierta tratando de pensar cómo decirle esta información y qué decir.

Y entré y me senté con ella. Ella tenía 35 años en ese momento. Y le dije que tenía una mutación y me dijo: "Esto es fácil. Me van a extirpar ambos senos antes de fin de mes". Y yo dije: "Whoa, whoa, retrocedamos. Encontrémonos con un psicólogo. Pensemos en eso. Tomemos un tiempo". Y ella dijo: "En realidad, esto es bastante simple. Mi abuela no llegó a la graduación de mi madre en la escuela secundaria. Y mi madre no llegó a mi graduación de la escuela secundaria. Tengo dos niñas pequeñas en casa. va a estar en la graduación de la escuela secundaria. Voy a estar en sus bodas. Voy a conocer a mis nietos. Y no quiero esperar hasta tener cáncer de mama. No quiero una vigilancia temprana. quiero reducir mis riesgos de tener esta enfermedad tanto como pueda ".

Y francamente, me quedé sin palabras. Y para mí eso realmente reiteró que para algunas mujeres esta es la elección correcta. Y ella tuvo la cirugía. Ella tuvo una reconstrucción. Se sintió muy bien con la forma en que su cuerpo se veía después de la cirugía, y me dijo: "Nunca he dormido tan bien por la noche como lo he hecho desde que tuve esta cirugía".

Entonces, es un ejemplo realmente convincente, y creo que demuestra que cuando las personas han vivido esto y han lidiado con las consecuencias de perder a sus familiares antes de tiempo, realmente no parece tan drástico tener el órgano en riesgo. remoto. Y para algunas personas, esa es la decisión correcta. No es la decisión para todos. Pero apoyamos a las personas que toman esa decisión.

Kelly:

¿Hay algo así como cirugía preventiva para otros cánceres, digamos como cáncer de colon o cualquiera de los otros cánceres que existen, además de cánceres de ovario o de mama?

Dr. Matloff:

Existen. Algunas personas tienen sus dos puntos eliminados. Particularmente, vemos esto en un síndrome en el que las personas desarrollan cientos o miles de pólipos en el colon a una edad muy temprana. Y podemos hacer colonoscopias hasta cierto punto, pero luego hay tantos pólipos que no podemos eliminar efectivamente los pólipos y examinar el colon. Y a esas personas se les puede quitar el colon. Nuevamente, suena drástico? Claro, lo hace. Pero si tuvo un padre que murió a los 35 años de cáncer de colon, de repente parece una opción viable.

También, como mencioné anteriormente, tenemos diferentes síndromes en los que puede extirpar su glándula tiroides si sabemos que tiene un alto riesgo de cáncer de tiroides. Y esta es una posibilidad para algunos síndromes.

Kelly:

Y tenemos muchos correos electrónicos.

La primera que tenemos proviene de Barbara en Brooklyn, Nueva York, y ella escribe: "Si participo en un estudio genético, ¿es gratis? ¿Y la confidencialidad sigue siendo un problema?". Jennifer o Ellen?

Sra. Axilbund:

Creo que depende de cómo esté configurado el estudio y cuál es el objetivo del estudio. Entonces, algunos estudios de pruebas genéticas ofrecerán pruebas genéticas sin costo alguno. Otros cobrarán por las pruebas. Entonces, es muy importante hablar con el coordinador del estudio antes de tiempo para aprender específicamente, ¿en qué gastos incurrirán los pacientes y cuáles son los gastos en los que el estudio de investigación está dispuesto a incurrir?

En términos de privacidad, muy a menudo también depende de cómo se establezca ese estudio. Los estudios de investigación, porque generalmente no suelen tener seguro, tendrán un mayor nivel de confidencialidad, de modo que los resultados no serán necesariamente conocidos por otros proveedores de servicios de salud o por una compañía de seguros. Pero, de nuevo, tenemos la advertencia que discutimos antes de que pueda necesitar divulgar esa información.

Otra cosa que me gustaría señalar sobre los estudios de investigación es que los estudios de investigación no siempre le dan la respuesta a sus pruebas genéticas. Por lo tanto, es importante ingresar al estudio para saber si va a recibir esos resultados o si es algo que está haciendo de manera más altruista, lo que significa que los resultados serán conocidos por los investigadores pero no por los pacientes que envían los resultados. muestras?

Kelly:

Tenemos muchas preguntas de los oyentes sobre si deben considerar las pruebas genéticas, muchas de ellas con cáncer en su familia inmediata. ¿Alguno de ustedes diría que vale la pena que alguien simplemente hable con un consejero genético para darse cuenta por sí mismos? Ellen?

Dr. Matloff:

Yo diría absolutamente. Y sé que en nuestro programa puede llamar y hablar con alguien por teléfono para saber si sería un buen candidato para obtener asesoría genética, y sé que muchos programas realizan este tipo de pruebas telefónicas. . Entonces, les diré que algunas de las personas más felices que veo son personas que entran y dicen: "Tengo miedo a la muerte de tener cáncer de mama. Mi abuela materna murió de cáncer de mama a los 85, y me parezco a ella, y siento que soy un alto riesgo ". Y si ese es el único antecedente familiar, a veces decimos: "¿Sabes qué? Realmente no eres un gran candidato para las pruebas genéticas. Tus riesgos de cáncer no son tan grandes como pensabas que eran". Entonces, si tiene una inquietud, comuníquese con un asesor genético, y lo peor que le puede pasar es que puede saber que tal vez no corra un alto riesgo de contraer cáncer.

Kelly:

Esta pregunta viene de LaGrange, Illinois. Esta persona escribe: "Tenía muestras congeladas de la extracción de mi próstata. Salvé muestras cancerosas y no cancerosas. Mi esperanza era esperar hasta que la ciencia hubiera madurado hasta el punto de evaluar mi cáncer individual y diseñar un tratamiento guiado por la genética. datos y el avance de la ciencia. ¿Dónde nos encontramos?

Dr. Matloff:

Para el cáncer de próstata, es una respuesta complicada. Y creo que la idea de que algún día eso guíe el tratamiento realmente no está tan lejos. Yo diría que probablemente dentro de los próximos cinco a 10 años podremos orientar los tratamientos para casi todos los cánceres específicamente basados ​​en pruebas genéticas.

En cuanto al tipo de tumor, en este momento en el año 2008 probablemente no sea posible para la mayoría de las personas con cáncer de próstata. Y el cáncer de próstata también puede ser parte de varias mutaciones en varios genes diferentes. Hoy no es un proceso de prueba claro, pero estén atentos porque tendremos más información en los próximos años.

Kelly:

Esta persona es de Averill Park, Nueva York, y escriben: "¿Hay algún perfil en particular que se necesite para hacer pruebas genéticas? Las pruebas BRAC1 y BRAC2 cuestan $ 2, 000 y mi seguro no pagará porque yo no se ajusta al perfil ". Jennifer?

Sra. Axilbund:

Entonces, el perfil, por así decirlo, puede variar entre las compañías de seguros y también puede variar entre profesionales de la salud, por lo que generalmente el perfil, por así decirlo, que seguiríamos en términos de quién sería apropiado para las pruebas sería cuando hay un antecedentes familiares de cáncer de mama de aparición temprana, es decir, premenopáusicas. Cuando hay antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario, una gran parte es más un arte que una ciencia. Es muy difícil hacer una lista de verificación y decir que o bien encaja en esta lista de verificación o no, y si no lo hace, las pruebas genéticas no son apropiadas. Parte de lo que hacemos como asesores genéticos no es solo buscar esas características, sino que tenemos en cuenta otras cosas, como qué tan grande es la familia, cuántas hembras en situación de riesgo hay en la familia. Si ambos padres eran solo niños, eso puede hacer que un patrón no sea tan obvio en una familia.

Desafortunadamente, algunas compañías de seguros tienen establecidos criterios formales y no tienen un proceso de apelación en torno a esos criterios. Tiende a ser algunas de las compañías más grandes. Medicare, por ejemplo, tiene un criterio formal y es muy difícil para ellos hacer excepciones fuera de esos criterios. Pero muchas de las compañías de seguros que sí tienen los criterios establecidos, lo han basado en la literatura médica y lo han basado en las aportaciones de profesionales de la salud.

Mi recomendación para este individuo es hablar con un asesor genético si aún no lo han hecho y ver si hay un proceso de apelación con la compañía de seguros y si el asesor genético puede ayudar escribiendo una carta de necesidad médica si consideran que es apropiado para este individuo en particular

Kelly:

Susan de Midland, Michigan escribe: "He consultado con un asesor genético de la Clínica Mayo, quien me dice que, según el pedigrí de mi familia, existe entre un 2 y un 11 por ciento de probabilidades de que mi cáncer de seno sea hereditario. Pero ¿qué pasa con mi hija? ¿ese mismo porcentaje se aplica a ella? " ¿Cualquiera de ustedes?

Dr. Matloff:

Entonces, en realidad, cuanto más nos alejamos de esa persona en el pedigrí, menores son los riesgos. Entonces, si el riesgo de esa mujer es de 2 a 11 por ciento para portar una mutación, el riesgo de su hija, y el riesgo de su hijo por cierto, sería la mitad de eso.

Kelly:

David en Tucson, Arizona escribe: "Uno de los invitados mencionó un síndrome de cáncer colorrectal que viene con una recomendación para que alguien sea evaluado tan pronto como a los 20 años. Mi esposo fue diagnosticado con cáncer de colon a los 35 años. Nadie en mi familia se hicieron pruebas genéticas, pero ¿deberían nuestros hijos comenzar a realizarse exámenes de detección del cáncer de colon a los 20 años solo para estar seguros?

Dr. Matloff:

Creo que esta es una situación excelente para buscar asesoramiento genético, echar un vistazo a los antecedentes familiares y descubrir que la persona afirmó que no hay otros antecedentes familiares. De nuevo, ¿qué tan grande es la familia? ¿Hay algún otro factor que pueda alterar el patrón de cáncer en la familia? El consejero genético puede entonces examinar los antecedentes familiares y sugerir la consideración de pruebas genéticas o hacer recomendaciones de detección específicas para el niño o los niños de esa persona según el historial familiar exacto.

Kelly:

Número 12, tenemos esta pregunta de Jay en Potomac, Maryland. Él escribe, "¿Hay alguna prueba genética que deba repetirse en ciertos intervalos o es una prueba única adecuada?"

Esa es una interesante. Diferentes intervalos o es una prueba única adecuada? Ellen?

Dr. Matloff:

Si las personas tienen una mutación genética, y el tipo de mutaciones genéticas de las que estamos hablando hoy aquí son las mutaciones genéticas de la línea germinal. Estas son las mutaciones que la mayoría de las veces has heredado de tu madre o de tu padre, y están presentes desde el momento en que eres un óvulo fertilizado, por lo que desde el principio, o no están presentes en absoluto. Por lo tanto, su estado de prueba genética no cambia con el tiempo.

Sin embargo, hay mejoras para probar con el tiempo. Y a veces, si una persona se sometió a pruebas, por ejemplo, para BRCA1 y 2 hace 10 años, ha habido algunas mejoras en esa tecnología. Podríamos encontrar una mutación hoy o con una prueba adicional que podemos pedir que no encontramos hace 10 años. Pero su propio estado de prueba genética no va a cambiar.

Hace poco un familiar me contactó, y ella era de una familia con una conocida mutación BRCA2, y conocíamos la mutación, la probamos y no la llevó, pero había escuchado en la radio que allí hubo algunas pruebas nuevas disponibles y se llamó para decir: "¿Debería hacer las pruebas?" La respuesta para ella fue no. Ya conocemos la mutación en su familia. Has dado negativo por eso y, por lo tanto, el caso se cerró. Pero realmente depende de la historia familiar.

Kelly:

Esto viene de Mississippi. La persona escribe: "Una señora que conozco de 60 años acaba de ser diagnosticada con cáncer de ovario en estadio IV y se le extirpó parte del colon. ¿Las pruebas genéticas podrían ayudar a tomar o no quimioterapia?" Jennifer?

Sra. Axilbund:

Estamos en el punto en el que la decisión a favor o en contra de la quimioterapia se basa realmente en el cáncer en sí. Entonces, no estamos necesariamente usando pruebas genéticas en este momento para guiar lo que llamamos tratamiento adyuvante, que sería quimioterapia, radiación, terapia hormonal, aquellas terapias que siguen la cirugía. Mi recomendación sería que este individuo siga las recomendaciones que sus oncólogos están delineando para ella.

Ahora, ¿ese es un tema aparte de las pruebas genéticas apropiadas para ella? Si bien no creo que guíe necesariamente la quimioterapia, lo que las pruebas genéticas podrían ayudar es determinar si los miembros de la familia de esta mujer corren un mayor riesgo de desarrollar cánceres en el futuro. Algunas personas sienten que mientras están en tratamiento no es el mejor momento para que tomen una prueba genética. Tienen muchas otras cosas en el plato, y hacer una prueba genética es solo una cosa más a la que no pueden dedicar tiempo y atención.

Entonces, una opción para algunas de estas personas es lo que llamamos banca de ADN, que consiste en extraer un tubo de sangre y enviarlo a un laboratorio que puede almacenar el ADN por un período indefinido para que ese ADN esté disponible para eso. persona en el camino o a los miembros de su familia si los miembros de su familia deciden realizar pruebas en el futuro.

Kelly:

Esta pregunta viene de Cathy en Washington, DC Ella escribe: "¿Cómo puedo alentar a mi hermana ya diagnosticada con cáncer de mama para que se haga una prueba de cáncer conmigo? Nuestra madre y abuela materna tenían cáncer de mama, pero probablemente tenían dos tipos diferentes de cáncer de mama. Nuestra madre se sometió a una lumpectomía y sobrevivió más de 10 años antes de su muerte no relacionada con el cáncer a fines de la década de 1990, mientras que nuestra abuela sucumbió a la enfermedad en la década de 1940. Por cierto, mi hermana y yo tenemos hijos nietas ".

Ellen o Jennifer?

Dr. Matloff:

Mi respuesta sería que, como mencionó Jennifer, a veces, cuando las personas están pasando por un tratamiento, es realmente difícil para ellas hablar sobre pruebas genéticas o pensar en una cosa más que hacer, pero que quizás en algún momento pueda mencionarle gentilmente. hermana que esto podría ser una forma positiva de que la hermana pueda ayudar a la familia y prevenir o reducir el riesgo de que otros miembros de la familia contraigan cáncer. Y a veces, cuando lo enmarcamos como algo realmente positivo y proactivo que las personas pueden hacer para ayudar a otros miembros de la familia, están más dispuestos a escuchar y recibir asesoramiento genético y aprender sobre pruebas genéticas para ver si sería algo les gustaría perseguir.

Kelly:

Estamos casi fuera de tiempo, pero antes de irme me gustaría obtener algunas últimas reflexiones de nuestros invitados. Jennifer, ¿con qué te gustaría dejar a nuestra audiencia hoy?

Sra. Axilbund:

Me gustaría recordarle a la audiencia la disponibilidad de asesores genéticos. Los médicos pueden ayudarlos a guiarlos a un consejero genético. Pueden ver a su internista, pueden ver a un ginecólogo, un oncólogo, pero recuerde que los asesores genéticos del cáncer son un recurso excelente y excelente para alguien que está preocupado por su familia y que ningún antecedente familiar es demasiado mínimo para llegar a un consejero para preguntar si es apropiado hacer un seguimiento con una evaluación adicional.

Kelly:

Ellen, ¿tienes alguna palabra final para la audiencia?

Dr. Matloff:

Supongo que diría que si aún no lo ha hecho, pronto se verá inundado de información sobre pruebas genéticas en comerciales de televisión, avisos de revistas y en Internet, y será un consumidor cauteloso. Y como dijo Jennifer, realmente si vas a invertir en pruebas genéticas, también invierte en asesoramiento genético porque la prueba genética es solo tan buena como la interpretación.

Kelly:

Quiero agradecer a nuestros invitados y a usted, la audiencia, por unirse a nosotros. Desde HealthTalk, soy Kelly Guenther.

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Categoría De Problemas Médicos: Enfermedades