8 tonos de la esquizofrenia

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Los expertos estadounidenses sobre la genética psiquiátrica podrían hacer un gran avance en la comprensión de la naturaleza biológica de la esquizofrenia y anteriormente confirman han sugerido que la base de la enfermedad no son mutaciones en genes específicos y compleja interacción cruzada de muchos genes.

Como resultado, se encontró que en el caso de la esquizofrenia, no es una sola enfermedad, pero cerca de ocho enfermedades genéticamente diferentes, cada uno de los cuales tiene su propio conjunto de síntomas. Este hallazgo, según los autores, podría cambiar radicalmente el enfoque para el diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos. El artículo fue publicado el 15 de septiembre en la revista The American Journal of Psychiatry.

La esquizofrenia es considerada un trastorno mental, acompañada de alucinaciones, delirios, manía, disfunción social, problemas emocionales. Como una forma de terapia comúnmente utilizado fármacos antipsicóticos, pero las opciones de tratamiento son todavía limitados por base biológica clara de la enfermedad. Se sabe que para la esquizofrenia papel muy importante (80 por ciento) interpretado por predisposición genética. Además, estudios recientes orígenes genéticos de la enfermedad revelaron más de cien áreas asociadas con la esquizofrenia genoma.

"Los genes por sí solos no funcionan por sí mismos - dijo en este sentido, el profesor de la Universidad de Washington Escuela de Medicina de St. Louis (EE.UU.) Robert Klonindzher (C. Robert Cloninger), uno de los principales autores del nuevo estudio de la naturaleza molecular de la esquizofrenia - Ellos que funciona como una banda, y la comprensión de cómo va sinfonía que las canta, no es suficiente para conocer la composición de los músicos necesitan entender cómo interactuar con cada uno de ellos realizado en el marcador. Hemos sido capaces de averiguar cómo los genes influyen entre sí por qué realizado por esta orquesta de la música o la armoniosa y conduce a la salud mental, o destructiva y conduce a una alteración de la estructura y función del cerebro."

Klonindzhera Grupo examinó los genomas de 4.200 pacientes con esquizofrenia y 3.800 participantes del grupo de control sano con el fin de identificar la relación entre las variaciones individuales en la estructura del ADN, su interacción entre sí y manifestaciones de la enfermedad en cada caso. analizado en general sobre de 700 mil sitios del genoma que contiene las instancias odnonukleotydnoho polimorfismo (SNP) - distinciones en secuencia de ADN de tamaño en un nucleótido. Todos los SNP se agruparon sobre la base de la relación entre sí y la correlación con el riesgo de esquizofrenia. Los pacientes se dividieron en grupos de acuerdo con los tipos y gravedad de los síntomas presentes en ellos - por ejemplo, diferentes características de las alucinaciones y delirios, trastornos del habla y el comportamiento.

El profesor Robert Klonindzher. Foto de news.wustl.edu

Como resultado, se encontró 42 clúster relacionados SNP, asociado con una muy alta probabilidad de desarrollar la enfermedad. Se encontró que los síntomas de los diferentes grupos tienen diferentes fondos genéticos, lo que permite dividir esquizofrénico en ocho enfermedades son cualitativamente diferentes manifestaciones clínicas y su gravedad. Por ejemplo, en pacientes con alucinaciones y delirios, estos síntomas se asociaron con una red de interactuar SNP, distinta de la que se encontró en el grupo con el habla y la conducta alterada. Asociados con estos diferentes grupos de riesgo variación genética de alguna forma de la esquizofrenia también era diferente - de 70 a 100 por ciento, lo que significa el soporte para tal combinación SNP incapacidad actual para prevenir la enfermedad.

Grupo Klonindzhera para validar los resultados obtenidos en los dos estudios adicionales, que eran la base de la gran base de datos de los datos genéticos de los pacientes con esquizofrenia, lo que sugiere no sólo la exactitud de los resultados, sino también la necesidad de un nuevo enfoque para el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos esquizofrénicos. Como uno de los autores Klonindzhera, Tsvyr Igor (Igor Zwir), comprensión de la relación entre las manifestaciones clínicas individuales y de grupo de variaciones genéticas detrás de ellos, debería conducir a la acción es el objetivo de las vías de señalización específicas que causan violaciónes en cada caso.

Profesor Klonindzher, a su vez, cree que la base de otra igualmente común e igualmente complejo en su naturaleza genética de la enfermedad son los mismos que se encuentran él y sus colegas principios y las bases de la esquizofrenia. "Me intentos de vincular este tipo de enfermedades como las enfermedades cardiovasculares o diabetes, mal funcionamiento de los genes individuales producir resultados decepcionantes - dijo Klonindzher - las diferencias en la gravedad de las manifestaciones clínicas de estas enfermedades hasta ahora no han encontrado una explicación clara sin embargo, si se intenta este enlace. fenómeno de los tiempos grupos YMI de variación genética, podría cambiar fundamentalmente la vista de las causas de enfermedades complejas".

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